中新網(wǎng)上海3月4日電 (陳靜 王根華)來自安徽的晚期腫瘤46歲何女士(化名)被發(fā)現(xiàn)腎臟、肺部和肝臟中出現(xiàn)許多大小不一的中新專家者揪占位性病變，考慮腎腫瘤伴多發(fā)轉(zhuǎn)移。健康歐洲杯下單平臺(官方)APP下載IOS/安卓通用版/手機版這讓她十分絕望。上海其實，抽絲出何女士罹患的剝繭是一種發(fā)病率只有萬分之一的罕見性疾病-——結(jié)節(jié)性硬化癥，且這種疾病不僅需要長期治療，為患還沒有可以借鑒的晚期腫瘤治療經(jīng)驗。

　　在海軍軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院(上海長征醫(yī)院)，中新專家者揪腎臟病科毛志國教授4日告訴記者，健康這種疾病由腎臟上引發(fā)的上海病變，會導(dǎo)致全身皮膚損害，抽絲出歐洲杯下單平臺(官方)APP下載IOS/安卓通用版/手機版及腦、剝繭心、為患肝、晚期腫瘤腎等器官損害和衰竭。該團隊為何女士準確診斷病癥，并摸索著為其成功開展治療，幾經(jīng)波折，何女士終于重歸正常生活。

　　2年前，何女士就頻繁出現(xiàn)兩側(cè)腰腹部刺痛不適。2023年，何女士突然上腹部劇烈疼痛難忍，到當?shù)蒯t(yī)院檢查后，醫(yī)生認為其腎腫瘤伴多發(fā)轉(zhuǎn)移。毛志國教授告訴記者，何女士前來就診時，厚厚的檢查單和病歷中，記錄著各個醫(yī)院腎內(nèi)科、泌尿外科等?？漆t(yī)生的不同意見，但始終沒有明確的診斷。穿刺活檢后的病理提示：血管平滑肌脂肪瘤?？墒牵瑢＜覀兺ㄟ^對患者的病情分析后認為，簡單的血管平滑肌脂肪瘤可能不是致病元兇。

　　他們進一步對何女士進行檢查時發(fā)現(xiàn)：她兩側(cè)腰部及左下肢的皮膚斑片狀色素脫失，左手食指及左足大腳趾呈纖維瘤樣增生。這些看似分散的結(jié)論被“串”在一起，醫(yī)生認為何女士患有結(jié)節(jié)性硬化癥所致的多系統(tǒng)損害。在問診中，毛志國了解到，何女士的兒子自兩歲起有反復(fù)癲癇發(fā)作史，便讓何女士兒子到醫(yī)院完善腎臟CT檢查，結(jié)果提示雙腎多發(fā)病變，胸腰椎骨質(zhì)異常，同樣符合結(jié)節(jié)性硬化癥表現(xiàn)。

　　據(jù)介紹，結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這類疾病在腎臟上引發(fā)的病變以腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫最為常見，患者的癥狀包括無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等。因腎臟疾病死亡的結(jié)節(jié)性硬化癥患者約占總數(shù)的27.5%，是該病的第二大死因。

　　毛志國教授表示，該病是一種緩慢進行性疾病，治療為長期過程，因其癥狀特征不明顯，容易與其他疾病相混淆，加大了正確診斷的難度，臨床上普遍存在疾病認識不足、確診率低、誤診率高和治療不規(guī)范等現(xiàn)象。

　　在明確了結(jié)節(jié)性硬化癥后，如何治療卻成了棘手的問題。據(jù)悉，目前外科治療往往會導(dǎo)致腎功能的丟失，甚至腎臟也需要被切除，即使醫(yī)生對單個病灶進行栓塞，也無法阻止其他病變的進展，同時可能會有栓塞后綜合征、急性腎衰和感染等并發(fā)癥。目前，依維莫司是治療結(jié)節(jié)性硬化癥的針對性藥物，但是如何使用卻又成為新的問題。

　　毛志國教授告訴記者，即使是最新的專家共識，對于該藥物該如何使用也沒有明確的劑量推薦。結(jié)合患者年齡及身體狀況，克服國內(nèi)無法檢測藥物濃度等困難，毛志國教授團隊逐步調(diào)整依維莫司劑量。用藥后患者疼痛癥狀逐漸改善，復(fù)查相關(guān)影像學檢查，發(fā)現(xiàn)腎臟病變逐漸變小。

　　何女士的治療一波三折。毛志國教授說，在繼續(xù)治療過程中，患者出現(xiàn)了反復(fù)口腔潰瘍和腹股溝皮膚瘙癢，血脂及蛋白尿也呈上升趨勢，通過對何女士使用的藥物劑量重新進行了調(diào)整。這些不良反應(yīng)逐漸得到了改善。在用藥半年左右的時間里，患者持續(xù)咳嗽，胸部CT檢查提示雙肺炎癥，原來是藥物導(dǎo)致的無菌性肺炎。于是，醫(yī)生停用了依維莫司，并給予糖皮質(zhì)激素治療。

　　在患者的肺炎逐漸改善后，對于該類情況進一步治療同樣無指南可循。治療組又創(chuàng)新性給予極小劑量依維莫司抑制病變進展。在不斷摸索下，患者的情況漸漸好轉(zhuǎn)了。在定期隨訪中，何女士的癥狀已逐漸改善，多次復(fù)查腎臟病變也已逐漸縮小，已回歸正常生活。(完)