漸凍癥、罕見帕金森病(青年型、聽聽早發(fā)型)、為愛足球外盤網(wǎng)站有哪些(中國)官方網(wǎng)站-登錄入口戈謝病、吶罕腎上腺皮質(zhì)癌、罕見彌漫性膠質(zhì)瘤……近年來，聽聽有關(guān)罕見病的為愛關(guān)注和報道越來越多。據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》定義：罕見病指的吶罕是新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、罕見患病人數(shù)小于14萬的聽聽疾病。

　　患病率低、為愛單個病種的吶罕患者數(shù)量不多，“罕見病”因此得名。罕見然而，聽聽罕見病種類高達(dá)近7000種，為愛反而使得“罕見病”患者在我國患病群體中，形成了一條龐大的“長尾”，也讓罕見病變得不再“罕見”。

　　剛剛過去的2月29日，是第十七屆國際罕見病日。罕見病患者有哪些真實需求，社會可以為罕見病患者做些什么？本報記者專訪第十四屆全國政協(xié)委員、農(nóng)工黨中央常委、南華大學(xué)校長張灼華，第十四屆全國人大代表、農(nóng)工黨黨員、宜賓學(xué)院四川省油樟工程技術(shù)研究中心主任魏琴，聽聽他們?yōu)閻蹍取昂薄钡摹奥曇簟薄?/p>

　　推廣嬰幼罕見病篩查 防控“不可逆的足球外盤網(wǎng)站有哪些(中國)官方網(wǎng)站-登錄入口病變”

第十四屆全國政協(xié)委員、農(nóng)工黨中央常委、南華大學(xué)校長張灼華。受訪者供圖

　　“雖然在罕見病中，每一種病的病例很少，但是病種很多。所以，罕見病病人并不罕見，他們是一個相當(dāng)大的群體，是我們?nèi)祟惿鐣闹匾M成，我們有義務(wù)和責(zé)任來關(guān)心和支持他們。”談及罕見病，張灼華這樣認(rèn)為。

　　40余年如一日地從事罕見病研究，是張灼華的“日?！?，而他的實驗室中，主要從事著對帕金森病的分子病因和病理研究。作為一種影響人類運動功能的神經(jīng)變性疾病，帕金森病的癥狀主要表現(xiàn)為“運動障礙”，此外，也會對患者的心理健康、睡眠、疼痛和其他健康問題產(chǎn)生影響。

　　生活里，帕金森病并不罕見，它的發(fā)病率在60歲以上的人群中高達(dá)1.7%，張灼華解釋：“這是一種除阿爾茲海默病以外，發(fā)病率最高的人類神經(jīng)變性疾病，而它主要的發(fā)病原因就是進(jìn)行性的中腦多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡?！彪S著我國人口老齡化程度進(jìn)一步加深，帕金森病病人會不斷增多，有研究估計，到2050年，全球50%的阿爾茲海默病和帕金森病患者會在中國。帕金森病的高致殘率和醫(yī)護(hù)的需求對家庭和社會也是一個很大的挑戰(zhàn)。

　　然而，與“常見”的帕金森病不同，青年型和早發(fā)型的帕金森病有著“病例少、病程長”的特點，且通常伴有“基因突變”的發(fā)病原因，因此，青年型和早發(fā)型的帕金森病被列入我國首批罕見病目錄之中，是我國在罕見病領(lǐng)域關(guān)注的重點疾病之一。

　　面對這一“棘手”的病癥，想要緩解它的臨床癥狀并不困難，通常醫(yī)護(hù)人員可以選擇使用藥物、手術(shù)和康復(fù)手段等多種途徑。但最重要的挑戰(zhàn)是：帕金森病無法治愈。

　　他解釋，在科研領(lǐng)域，人類還沒有真正了解神經(jīng)元的變性死亡的機制，不能真正阻止中腦多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡，而這也是帕金森病無法治愈的主要原因。張灼華說，“通過對帕金森病的長期研究，我們希望找到中腦多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡的機制，然后建立相應(yīng)的疾病模型，從而篩選和設(shè)計治療的藥物。但我們的研究離臨床治療還有一段距離?！?/p>

　　2018至2019年的兩年間，時任全國人大代表的張灼華結(jié)合對罕見病的研究，連續(xù)兩年寫下建議，其中在《關(guān)于加快對罕見病的研究、治療、救助和立法的建議》中，他提到：要推動罕見病的早期診斷，藥物開發(fā)和治療新技術(shù)開發(fā)。

　　張灼華認(rèn)為，很多罕見病發(fā)生在嬰幼和兒童期，因此，“早期的發(fā)現(xiàn)、診斷和治療”對罕見病患者以后的成長和生活有極其重要的意義。“特別是例如戈謝病、苯丙酮尿癥等的代謝病，雖然這些疾病的發(fā)病原因大多與基因突變有關(guān)，但目前有科學(xué)的診斷方法，患者可以通過藥物治療，來維持正常的生活?！?/p>

　　然而，由于嬰幼和兒童難以充分表達(dá)，早期診斷難度大，容易出現(xiàn)病情診斷和治療被延誤的情況，進(jìn)而導(dǎo)致不可逆的病變?！拔乙娺^了太多患者和家庭的痛苦和無助，特別希望所有的罕見病患者都能得到早期明確診斷，并及時進(jìn)行治療。”對此，張灼華表示，“推廣嬰幼罕見病篩查”是保證一些罕見病患兒得到及時治療、保障其正常發(fā)育和生活，減少罕見病患者的重要手段。

　　為了更好地關(guān)注兒童罕見病，2023年，南華大學(xué)獲批成立兒科罕見病教育部重點實驗室，張灼華介紹，“我們建設(shè)該實驗室的主要目的是為了發(fā)現(xiàn)兒童罕見病的病因、發(fā)病機制，并為兒童罕見病設(shè)計出新的預(yù)防、診斷及治療方法?！?/p>

　　對于張灼華來說，罕見病的研究和呼吁總是并行的，“我推動過戈謝病在湖南醫(yī)療保險支持。但是，罕見病治療藥物國內(nèi)研制的很少。希望進(jìn)一步加強對罕見病研究的支持。還有由于每一種病病例很少，所以藥物價格奇高。我們的醫(yī)療保障系統(tǒng)要考慮他們的需求，防止因病導(dǎo)致家庭貧困。這些都要得到全社會的關(guān)注和支持?！睆堊迫A說，“我個人的力量很小，就是做好自己研究工作的同時，為罕見病多思考和多呼吁?！?/p>

　　主動看到罕見病患者的需要 讓“病者有其藥”

第十四屆全國人大代表、農(nóng)工黨黨員、宜賓學(xué)院四川省油樟工程技術(shù)研究中心主任魏琴。受訪者供圖

　　罕見病，是一個家庭挑在肩頭上的“大山”，而“大山”之上，通常意味著高昂的治療費用、漫長的治療周期、收效甚微的治療效果。

　　魏琴說，“對一個家庭而言，患上罕見病，往往就是‘致命’的打擊?，F(xiàn)實生活中，因病致貧、乃至傾家蕩產(chǎn)的故事，也時有發(fā)生?！?/p>

　　魏琴第一次關(guān)注到罕見病，是因為朋友的母親患上了“腎上腺皮質(zhì)癌”，她解釋，“腎上腺皮質(zhì)癌是極度惡性的腫瘤，發(fā)病率約占惡性腫瘤的0.02%，全國患者不完全統(tǒng)計在700人左右，而國內(nèi)也沒有特效藥治療?！?/p>

　　針對腎上腺皮質(zhì)癌的一款國外特效藥售價8000元，每個月，腎上腺皮質(zhì)癌患者都需要通過“海外代購”，吃上1-2瓶這樣的藥。魏琴說，“藥物在國內(nèi)的需求少，患者每次購買都大費周章，藥貴而且沒有質(zhì)量保障，還不能保證按期拿到藥，對患者及其家庭造成了沉重負(fù)擔(dān)。”

　　從腎上腺皮質(zhì)癌病人的真實求醫(yī)經(jīng)歷，魏琴看到了罕見病患者面臨的共同“痛點”：“罕見病目錄中，納入的罕見病種類少，醫(yī)療報銷藥品目錄及國家準(zhǔn)入的進(jìn)口藥目錄中藥品種類受限?！?/p>

　　魏琴所說的“罕見病目錄”，是2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，在我國首份“罕見病目錄”中，僅有世界衛(wèi)生組織認(rèn)定的7000種罕見病中的121種，其疾病種類80%為遺傳缺陷導(dǎo)致，其他疾病種類約占20%。

　　眼看著突來的疾病讓越來越多家庭陷入了絕望，2022年，身為全國人大代表的魏琴，寫下《關(guān)于加強我國罕見病服務(wù)管理的建議》，直指“罕見病海外購藥問題”“罕見病群體經(jīng)常性服務(wù)和管理問題”等，在這份建議的背后，“是因為很多罕見病患者都呼吁，希望罕見病的用藥可以納入醫(yī)保，并且這些藥可以在國內(nèi)上市，這樣可以減輕他們很大的治療壓力”，魏琴說道。

　　她在《建議》中寫道：成立罕見病服務(wù)管理局(中心)，并對罕見病范圍進(jìn)行動態(tài)認(rèn)定、制定罕見病藥物保障政策等。魏琴說，“如果國家能夠組織采購，一是藥品正宗，二是價格便宜一大半，三是確保救命藥不斷貨，讓‘病者有其藥’”。

　　罕見病作為一個關(guān)鍵詞，出現(xiàn)在了當(dāng)年的《政府工作報告》中。魏琴說，“老百姓們在意的事情政府也關(guān)注到了”。當(dāng)年9月，國家衛(wèi)生健康委答復(fù)了魏琴的建議，并表示在下一步工作目標(biāo)和計劃中，將按照罕見病目錄制定工作程序，適時調(diào)整更新第二批罕見病目錄，積極配合有關(guān)部門，完善罕見病防治與保障等相關(guān)管理政策。

　　一年后，國家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種從121種增加至207種。

　　想要推動政府、社會對罕見病患者的關(guān)注，魏琴深知這并非一日之功。近期，魏琴關(guān)注到另一罕見病——彌漫性膠質(zhì)瘤，這也成為了她觀察罕見病的“新窗口”，魏琴解釋，“一般的腫瘤只要長的位置好，醫(yī)生就可以摘除，但彌漫性膠質(zhì)瘤就像稀泥一樣，‘糊’在腦部。針對這種疾病，最好的治療方式是放療，但通常放療完了還會繼續(xù)長，所以很難完全根除。”

　　“患有這個病后，病人生命周期很短，大概不到一年”，魏琴補充道，這意味著，當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)患有彌漫性膠質(zhì)瘤時，生命就已經(jīng)進(jìn)入了倒計時。

　　在彌漫性膠質(zhì)瘤的治療中，放眼全球，鮮有成功治愈的先例，而我國可以進(jìn)行治療的醫(yī)院也屈指可數(shù)，在她看來，“如何減少罕見病患者的痛苦，延長他們的生命周期”，這一問題值得繼續(xù)調(diào)研。

　　有罕見病患者向她分享，是否可以由官方搭建一些醫(yī)療優(yōu)質(zhì)資源的信息平臺。魏琴介紹，“比如在官方組織收集權(quán)威的治療信息后，用地圖的形式，向患者公開哪些醫(yī)院、科室在治療某一罕見病中是‘王牌’。這對患者來說，就是真正的‘干貨’”。

　　在她看來，研究人員固然需要加強對罕見病的研究，但在罕見病的治療生態(tài)中，政府可以開拓更多“罕見病服務(wù)、保障”的途徑，持續(xù)關(guān)愛罕見病患者，為他們開辟出一條新的“綠色就醫(yī)通道”?！盎忌虾币姴∈潜粍拥模P(guān)注、關(guān)愛罕見病患者可以是主動的。所以在今年兩會的現(xiàn)場，我也會把對罕見病的關(guān)注延續(xù)下來，從患者的視角出發(fā)，與大家分享關(guān)于罕見病的新思考。”魏琴補充道。(完)(《中國新聞》報作者劉益伶報道)